Εξειδικευμένες θεραπείες για την Άλφα-Μαννοσίδωση

Αυτόλογη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT)1

Το σκεπτικό της θεραπείας: στη συγκεκριμένη πάθηση δεν υπάρχει δραστηριότητα της άλφα-μαννοσιδάσης σε κανένα κύτταρο. Σύμφωνα με το σκεπτικό της αυτόλογης μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT) στο πλαίσιο αυτό, τα κύτταρα του δωρητή που παράγουν ένζυμα εποικίζουν τους ιστικούς υποδοχείς και μεταφέρουν το ένζυμο στους παρακείμενους κυτταρικούς υποδοχείς που παρουσιάζουν ανεπάρκεια του ενζύμου.

Τα αποτελέσματα της HSCT αναφέρονται ως μεταβλητά, ενώ υπάρχουν μεικτές αναφορές για τις νευρογνωστικές συνέπειες της θεραπείας.2,3

Έχουν διενεργηθεί ορισμένες μη δημοσιευμένες μεταμοσχεύσεις HSCT.4 Ωστόσο, το 2004, δημοσιεύτηκαν αποτελέσματα για τέσσερις ασθενείς ηλικίας 3 έως 23 ετών, που είχαν υποβληθεί στη διαδικασία, τα οποία υποδείκνυαν σταθεροποίηση της νοητικής λειτουργίας στους ασθενείς αυτούς, με βελτίωση των δεξιοτήτων προσαρμογής και της λειτουργίας της λεκτικής μνημης (σε κάποιους ασθενείς παρατηρήθηκε βελτίωση της ακοής μόνον όσον αφορά τις συχνότητες ομιλίας).4

Τα πιθανά οφέλη της μεταμόσχευσης HSCT πρέπει να σταθμίζονται έναντι της συνολικής επικινδυνότητας της διαδικασίας, από άποψη νοσηρότητας και θνησιμότητας.4Τα οφέλη είναι μεγαλύτερα σε ασθενείς μικρότερης ηλικίας, προτού η ασθένεια εξελιχθεί περισσότερο.1,4

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση είναι συχνότερες στους ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, το οποίο σημαίνει ότι η HSCT αποτελεί καλύτερη επιλογή κατά τα πρώτα έτη της ζωής. Το γεγονός αυτό καταδεικνύει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης των ασθενών.1

Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης

Enzyme replacement therapy

Η θεραπεία ενζυμικής ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) αποτελεί μια θεραπευτική εναλλακτική για διάφορα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα.1

Η ERT είναι εγκεκριμένη για την αντιμετώπιση της Άλφα-Μαννοσίδωσηςστην Ευρωπαϊκή Ένωση.5

Μάθετε για τη γενική αντιμετώπιση της άλφα‑μαννοσιδώσης

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Will, A. et al. Bone marrow transplantation in the treatment of alpha-mannosidosis. Arch Dis Child 62, 1044–1049 (1987).
  4. Grewal, S. S. et al. Effective treatment of alpha-mannosidosis by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. J Pediatr 144, 569–573 (2004).
  5. Harmatz, P. et al. Enzyme replacement therapy with velmanase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis. Molecular Genetics and Metabolism 124, 152–160 (2018).