Χαρακτηριστικά της Άλφα-Μαννοσίδωσης 1

immuno deficiency

ανοσοανεπάρκεια

distinctive facial features

μη φυσιολογική κατατομή του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες

hearing impairment

ακουστική δυσλειτουργία

mental retardation

νοητική στέρηση

About Alpha-Mannosidosis

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι ένα σπάνιο αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα (LSD) η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις του λυσοσωμικού ενζύμου άλφα-μαννοσιδάση. Το συγκεκριμένο ένζυμο είναι μια εξωγλυκοσιδάση…
Learn more about the disease

Συμπτώματα και διάγνωση

Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών. Γενικά, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νοητική στέρηση, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά του προσώπου…
Discover how to identify signs and symptoms
Η πιθανή διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης βασίζεται σε χαρακτηριστικά ευρήματα με πολυσυμπτωματικές εκδηλώσεις, σε ενδελεχή κλινική αξιολόγηση…
Learn about Alpha-Mannosidosis diagnosis

Διαχείριση της ασθένειας

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την Άλφα-Μαννοσίδωση και η αγωγή συχνά περιορίζεται στην αντιμετώπση και τον έλεγχο των συμπτωμάτων.2
Learn more about the disease