Σχετικά με την Αλφα‑Μανοσιδωση

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σε παιδιά και ενήλικες σκελετικές παραμορφώσεις, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, απώλεια ακοής, νοητικές αναπηρίες, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα (που σημαίνει ότι μπορεί κανείς να είναι πιο επιρρεπής σε λοιμώξεις), προβλήματα ψυχικής υγείας και συμπεριφοράς.¹

Το DNA μας αποτελείται από πολλά γονίδια, ένα εκ των οποίων δίνει εντολή για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται άλφα-μαννοσιδάση. Αν στο γονίδιο αυτό υπάρχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις, τότε το ένζυμο δεν παράγεται σωστά, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται ολιγοσακχαρίτες, εξέλιξη που προκαλεί την Άλφα-Μαννοσίδωση.³

Το ένζυμο αυτό δρα στα λυσοσώματα, δηλαδή στα διαμερίσματα όπου γίνεται η πέψη και η ανακύκλωση ουσιών στο κύτταρο. Εντός των λυσοσωμάτων, το ένζυμο συμβάλλει στη διάσπαση μορίων σακχάρου που ονομάζονται ολιγοσακχαρίτες. Πρόκειται για μόρια σακχάρου μακριάς αλυσίδας, τα οποία χρησιμοποιούνται για την κατασκευή οστών, χόνδρων, δέρματος, τενόντων και πολλών άλλων ιστών του σώματος.⁴

Κατά τη διάρκεια μιας φυσιολογικής ζωής, οι ολιγοσακχαρίτες ανακυκλώνονται συνεχώς. Τα ένζυμα συμβάλλουν στην ολοκλήρωση αυτών των βιολογικών διεργασιών που λαμβάνουν χώρα εντός του κυττάρου. Δεδομένου ότι τα παιδιά και οι ενήλικες που πάσχουν από Άλφα-Μαννοσίδωση έχουν έλλειψη του ενζύμου άλφα-μαννοσιδάση, τα σάκχαρα διασπώνται μόνο εν μέρει και, συν τω χρόνω, αρχίζουν να συσσωρεύονται στο σώμα προξενώντας αυξανόμενη βλάβη στα κύτταρα. Στα βρέφη οι ενδείξεις της ασθένειας μπορεί να είναι ελάχιστες όμως, καθώς ολοένα και περισσότερα κύτταρα καταστρέφονται λόγω της συσσώρευσης σακχάρων, αρχίζουν να εκδηλώνονται συμτπώματα.⁵

Η Άλφα-Μαννοσίδωση οφείλεται σε κληρονομικές μεταλλάξεις του γονιδίου MAN2B1.⁶

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις κληρονομούνται από τον πατέρα ή τη μητέρα ή, στην περίπτωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης, και από τους δύο γονείς. Το γονίδιο MAN2B1 περιέχει τις πληροφορίες για την παραγωγή του ενζύμου άλφα-μαννοσιδάση, που κανονικά συμβάλλει στη διάσπαση σύνθετων σακχάρων που ονομάζονται ολιγοσακχαρίτες.⁶ Οι ολιγοσακχαρίτες χρησιμοποιούνται στην κατασκευή οστών, χόνδρων, δέρματος, τενόντων και πολλών άλλων ιστών του σώματος.

Ένα ελάττωμα στη λειτουργία της άλφα-μαννοσιδάσης σημαίνει ότι το άτομο δεν μπορεί να ανακυκλώσει σωστά τους συσσωρευμένους ολιγοσακχαρίτες.⁶ Ως αποτέλεσμα αυτού, μερικώς διασπασμένες χημικές ουσίες που περιέχουν μαννόζη παραμένουν αποθηκευμένες στο σώμα και αρχίζουν να συσσωρεύονται συν τω χρόνω.⁶ Αυτό προκαλεί σταδιακή βλάβη στα κύτταρα. Στα νήπια οι ενδείξεις μπορεί να είναι ελάχιστες, όμως με την εξέλιξη της ασθένειας αρχίζουν να εμφανίζονται συμπτώματα.¹

Επισημαίνεται ότι τα συμπτώματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων: κάποιοι παρουσιάζουν ελαφριά συμπτώματα, άλλοι μέτρια και άλλοι σοβαρά συμπτώματα⁶.