About Alpha-Mannosidosis

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι ένα σπάνιο λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα (LSD) η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν το λυσοσωμικό ένζυμο άλφα-μαννοσιδάση. Το ένζυμο αυτό είναι μια εξωγλυκοσιδάση που διασπά ενωμένα με δεσμούς α υπολείμματα μαννόζης προερχόμενα από ολιγοσακχαρίτες συνδεδεμένους μέσω Ν. Εάν το ένζυμο άλφα-μαννοσιδάση μειωθεί, η διάσπαση της γλυκοπρωτεΐνης αναστέλλεται και ξεκινάει η σταδιακή συσσώρευση ολιγοσακχαριτών υψηλής μαννόζης σε όλους τους ιστούς, κατάσταση που προκαλεί μειωμένη κυτταρική λειτουργία και απόπτωση.1

about-alphamannosidosis

Η μειωμένη κυτταρική λειτουργία έχει επιπτώσεις στα συστήματα οργάνων και εκδηλώνεται τυπικά με σκελετική παραμόρφωση, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, απώλεια ακοής, γνωστικές αναπηρίες, ανοσοανεπάρκεια και προβλήματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα.2

Η συχνότητα της Άλφα-Μαννοσίδωσης δεν είναι γνωστή με ακρίβεια.
Ωστόσο, ορισμένες αναφορές από διάφορες χώρες εκτιμούν ότι η συχνότητα εμφάνισής της είναι κατά προσέγγιση μία ανά ένα εκατομμύριο γεννήσεις παγκοσμίως.3 Η πάθηση συχνά διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται με πολυεπιστημονική προσέγγιση, με τη συμμετοχή παιδιάτρων, ορθοπεδικών, οφθαλμιάτρων, ωτορινολαρυγγολόγων, νευρολόγων, ανοσολόγων, νευροχειρουργών και φυσιοθεραπευτών.4

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια σταδιακά εξελισσόμενη διαταραχή που θα πρέπει να θεωρείται ύποπτη σε ασθενείς με νοητικές γνωστικές αναπηρίες, σκελετικές αλλαγές (λ.χ. πρησμένες αρθρώσεις, κύρτωση στη σπονδυλική στήλη), απώλεια ακοής και επανεμφανιζόμενες λοιμώξεις. Παρά το γεγονός ότι τα παιδιά που νοσούν συχνά δείχνουν φυσιολογικά, η κατάστασή τους επιδεινώνεται με την ηλικία. Η Άλφα-Μαννοσίδωση μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς με πολλούς τρόπους, όπως την ικανότητά τους να ζουν μόνοι, να κοινωνικοποιούνται ή να βρουν εργασία.5 6

Ο μηχανισμός της ασθένειας

Μάθετε περισσότερα
mechanism-of-disease
Για να κατανοήσετε την Άλφα-Μαννοσίδωσης

Για να κατανοήσετε
την Άλφα-Μαννοσίδωσης

  1. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  4. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1:185-91
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21