Γενική διαχείριση της Άλφα-Μαννοσίδωσης

Γενικά η προσέγγιση είναι προληπτική και αποσκοπεί στην αποτροπή εμφανιζόμενων επιπλοκών. Κατόπιν πλήρους κλινικής εξέτασης, οι ιατροί θα πρέπει να επικεντρώνονται στις γνωστές επιπλοκές της Άλφα-Μαννοσίδωσης, όπως υδροκεφαλία, μέση ωτίτιδα, απώλεια ακοής, τερηδόνα, συμπτώματα στις αρθρώσεις, κυφοσκολίωση και νοητική κατάσταση.²

Κεντρικής σημασίας για την περίθαλψη του ασθενούς είναι να υπάρχει μια πολυεπιστημονική ομάδα που τυπικά περιλαμβάνει οφθαλμίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, ακοολόγο και νευροφυσιολόγο.³ Η κλινική αξιολόγηση περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις και ακτινολογικές εκτιμήσεις με ακτινογραφίες κεφαλής, σπονδυλικής στήλης, γονάτων ή άλλων περιοχών του σκελετού που παρουσιάζουν συμπτώματα.⁴

Έγκαιρη διάγνωσημε μέτρηση της περιφέρειας της κεφαλής, διάγνωση με υπέρηχο, ακτινογραφίες ή υπολογιστική τομογραφία (CT) κρανίου.

Διαχείριση μέσης ωτίτιδας⁶
Η διάγνωση είναι απλή και η εισαγωγή σωληνίσκων εξισορρόπησης πίεσης περιορίζει τον ενδεχόμενο αντίκτυπο της μειωμένης ακοής. Συχνά εφαρμόζονται ακουστικά ενίσχυσης ακοής συμπληρωματικά προς τη λογοθεραπεία.

Οδοντοστοιχία⁷
Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν τερηδόνα που οφείλεται σε κακή ποιότητα των δοντιών σε συνδυασμό με τρίξιμο των δοντιών ή παλινδρόμηση οξέος από το στομάχι. Ο τακτικός οδοντιατρικός έλεγχος και η σωστή στοματική υγιεινή είναι ουσιαστικής σημασίας

Κατάσταση των αρθρώσεων⁸
Η παθολογία των αθρώσεων παρακολουθείται καθ’ όλη τη διάρκεια της ασθένειας. Ενδέχεται να χρειαστούν ορισμένες ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσειςκαθ’ όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.

Νοητική κατάσταση⁹
Η νοητική κατάσταση μπορεί να παρακολουθείται με διάφορες εξετάσεις, όπως η κλίμακα Wechsler. Μπορούν να εφαρμοστούν μη λεκτικές δοκιμές ως αντιστάθμισμα για την ακουστική δυσλειτουργία.

Η πρόληψη δευτερογενών επιπλοκών είναι ζωτικής σημασίας στη διαχείριση της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Από την άποψη αυτή, μπορεί να γίνει σύσταση για προληπτικούς εμβολιασμούς λόγω της ανοσοανεπάρκειας^10S.

Το ιατρικό ιστορικό θα πρέπει να λαμβάνεται μία ή δύο φορές ετησίως και να γίνεται έλεγχος για αριθμό και τύπο λοιμώξεων, ακοή, απώλεια βάρους, πονοκέφαλο, κόπωση, ευερεθιστότητα, κατάθλιψη, αλλαγές όσον αφορά τις κοινωνικές, οικιακές, σχολικές/εργασιακές δραστηριότητες, απόσταση βάδην; διάρροια, κοιλιακό άλγος, μυαλγία, πόνους στις αρθρώσεις ή μειωμένο εύρος κινήσεων, και πόνο στα οστά^11S.

Με την ίδια συχνότητα συνιστάται να διενεργείται κλινική εξέταση που περιλαμβάνει ωτοσκόπηση, οφθαλμοσκόπηση, εξέταση του μεγέθους ήπατος και σπλήνας, καρδιά και πνεύμονες, εύρος κίνησης αρθρώσεων, βάδισμα, νευρολογική κατάσταση και ορθοπεδική εκτίμηση¹².

Θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται η ανάπτυξη με ιδιαίτερη προσοχή στην περιφέρεια της κεφαλής. Η ακοομέτρηση και η οφθαλμολογική εξέταση είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό τυχόν θόλωσης του κερατοειδούς, μυωπίας, υπερμετρωπίας και στραβισμού. Η νευροψυχολογική εξέταση μπορεί να προσδιορίσει το λειτουργικό επίπεδο. Τέλος, συνιστάται πλήρης αιματολογικός έλεγχος και αξιολόγηση της κατάστασης του σκελετού με απλές ακτινογραφίες (κεφαλής, γονάτων, σπονδυλικής στήλης και συμπτωματικών περιοχών), καθώς και μέτρηση της οστικής πυκνότητας (ανά 2-5 έτη ώστε να εξετάζεται η οστεοπενία) και υπολογιστική τομογραφία εγκεφάλου (για την αξιολόγηση του μεγέθους των κοιλίων και του σχήματος και του μεγέθους του εγκεφαλικού φλοιού όταν υπάρχουν ενδείξεις και συμπτώματα υδροκεφαλίας)¹².

Συνεπώς, η ιατρική διαχείριση ασθενών με Άλφα-Μαννοσίδωση είναι περίπλοκη και απαιτεί τη συνεργασία μεγάλου εύρους εμπειρογνωμόνων.