Διαγνωστικός αλγόριθμος

Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια σπάνια ασθένεια, και η έγκαιρη διάγνωσή > της έχει τη δυνατότητα να επηρεάσει την έκβαση των ασθενών, καθώς η διαχείριση και οι προληπτικές θεραπείες μπορούν να ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο. Επί του παρόντος, η έγκαιρη διάγνωση παρακωλύεται κυρίως από:1

Ένας τυποποιημένος διαγνωστικός αλγόριθμος μπορεί να βοηθήσει να ξεπεραστεί αυτό το χάσμα1

Το 2019, ελλείψει διεθνώς αναγνωρισμένων κατευθυντήριων γραμμών για την έγκαιρη διάγνωση της άλφα μαννοσίδωσης, μια διεθνής ομάδα εργασίας εμπειρογνωμόνων συνεδρίασε για να μαννοσίδωσης, μια διεθνής ομάδα εργασίας εμπειρογνωμόνων συνεδρίασε για να (της μεταβολομικής ιατρικής καιμη)να επιτυγχάνουν την έγκαιρη διάγνωση και και να ξεκινούν την κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.1

Αναπτύχθηκαν δύο συναινετικές προτάσεις για διαγνωστικούς αλγόριθμους της άλφα-μαννοσίδωσης:

ασθενείς ηλικίας ≤10 ετών στους οποίους τα κύρια συμπτώματα που θα πρέπει να ωθήσουν τον κλινικό ιατρό να αναζητήσει πρόσθετα συμπτώματα που ενδέχεται να παράσχουν περαιτέρω διαγνωστικές ενδείξεις, είναι τα προβλήματα ακοής και/ή η καθυστέρηση της ομιλίας.1

patients

Αλγόριθμος για ασθενείς ≤10 ετών

Σε ασθενείς ηλικίας ≤10 ετών, η παρουσία προβλημάτων ακοής ή/και καθυστέρησης της ομιλίας είναι το κύριο κίνητρο για την εξέταση της άλφα-μαννοσίδωσης. Η παρουσία προβλημάτων ακοής ή καθυστέρησης της ομιλίας θα πρέπει να οδηγήσουν τον κλινικό ιατρό να αναζητήσει ενδείξεις επιπλέον συμπτωμάτων. Εάν δεν εντοπιστούν τα πρόσθετα αυτά συμπτώματα, τότε μπορεί να πραγματοποιηθεί πρόσθετη παρακολούθηση ή οι ασθενείς μπορεί να παραπεμφθούν σε κέντρο μεταβολομικής ιατρικής για πρόσθετες εξετάσεις κατά την κρίση του ιατρού.1

algorithm patients less 10
Modified from fig 1 ref 1: Proposed algorithm for diagnosis of alpha-mannosidosis in patients ≤10 years. (Abbreviations: MPS, mucopolysaccharidosis)1

ασθενείς ηλικίας >10 ετών, οι οποίοι έχουν διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις και στους οποίους η παρουσία νοητικής υστέρησης και ανάπτυξη κινητικής αναπηρίας ή/και ψυχιατρικών εκδηλώσεων θα πρέπει να ωθήσουν τον κλινικό ιατρό να αξιολογήσει και άλλα συμπτώματα.1

Patient > 10 years

Αλγόριθμος για ασθενείς >10 ετών

Για ασθενείς ηλικίας >10 ετών, η παρουσία νοητικής υστέρησης και εξέλιξης της κινητικής δυσλειτουργίας ή/και ψυχιατρικών εκδηλώσεων (συμπεριλαμβανομένων οξέων ψυχωσικών επεισοδίων) θα πρέπει να συνεπάγεται άμεση αξιολόγηση του κλινικού ιστορικού για δύο από τα ακόλουθα συμπτώματα:1

  • προβλήματα ακοής,
  • νοητική αναπηρία,
  • κινητικές διαταραχές/αταξία,
  • σκελετικές διαταραχές/ασθένειες των αρθρώσεων.

Εάν δεν πληρούνται αυτές οι προϋποθέσεις, τότε μπορεί να πραγματοποιηθεί πρόσθετη παρακολούθηση ή οι ασθενείς μπορεί να παραπεμφθούν σε κέντρο μεταβολομικής ιατρικής για πρόσθετες εξετάσεις.1

algorithm patients over 10
Modified from fig 2 ref 1: Proposed algorithm for diagnosis of alpha-mannosidosis in patients >10 years. (* Includes acute psychotic events).1
Διαγνωστικός Αλγόριθμος Για Την Α-Μαννοσιδωση

Διαγνωστικός Αλγόριθμος
Για Την Α-Μαννοσιδωση

Κλινικά χαρακτηριστικά της άλφα-μαννοσίδωσης
Συμπτώματα και προειδοποιητικές ενδείξεις

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).