Επιπτώσεις της ασθένειας

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια εφ’ όρου ζωής πολυσυστημική προοδευτική ασθένεια που προκαλεί νευρομυική και σκελετική επιδείνωση σε βάθος δεκαετιών.1

Η ποιότητα ζωής του ασθενούς επηρεάζεται σημαντικά από την πρόοδο της ασθένειας, η οποία εκδηλώνεται και εξελίσσεται σε όλες τις ηλικίες. Παρατηρείται σταδιακή επιδείνωση σε διάφορους τομείς, όπως η αντοχή, η κινητικότητα, το αναπνευστικό σύστημα και η νευρογνωστική ανάπτυξη.1,2

Κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής, ένα παιδί που πάσχει από την ασθένεια μπορεί να προσβάλλεται τακτικά από λοιμώξεις, να παρουσιάζει προβλήματα ακοής, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά προσώπου και αναπτυξιακή καθυστέρηση.3

impact of the disease

Κατά τις επόμενες δεκαετίες της ζωής, ένας ενήλικας μπορεί να αντιμετωπίζει δυσκολίες στην κίνηση, όπως προβλήματα στις αρθρώσεις, οίδημα, ασταθές βάδισμα και μυική αδυναμία.1

Δεν υπάρχει σαφής μακροπρόθεσμη πρόβλεψη για την πάθηση.1
Γενικά παρατηρούνται βραδεία εξελισσόμενες νευρομυικές και οστικές μεταβολές σε βάθος δεκαετιών. Ενδέχεται να υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς ή ψυχιατρικές διαταραχές.1,3

Η ανεξάρτητη διαβίωση θα είναι δύσκολη και οι ασθενείς με Άλφα-Μαννοσίδωση μπορεί να βιώσουν κοινωνική απομόνωση και, κατά τα τελευταία στάδια της ασθένειας, ενδέχεται να καθηλωθούν σε αναπηρικό αμαξίδιο, καθώς δεν μπορούν πλέον να βαδίσουν χωρίς βοήθεια.1Το γεγονός αυτό είναι πιθανό να έχει αρνητική επίπτωση στην ποιότητα ζωής των φροντιστών και των μελών της οικογένειας.1,2

Ο μηχανισμός της ασθένειας
Εξέλιξη της ασθένειας

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).