Σχετικά με την Αλφα‑Μανοσιδωση

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σε παιδιά και ενήλικες σκελετικές παραμορφώσεις, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, απώλεια ακοής, γνωστικές βλάβες…

Διάγνωση της Αλφα‑Μανοσιδωση

Η έγκαιρη διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης είναι σημαντική καθώς μπορεί να επηρεάσει την κατάσταση του ασθενούς μακροπρόθεσμα…
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε ειδικό σε θέματα μεταβολικών διαταραχών και/ή σε κλινικό γενετιστή, οι οποίοι είναι περισσότερο εξοικειωμένοι με τη σπάνια αυτή πάθηση.

Ζώντας με την Αλφα‑Μανοσιδωση

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία και, γενικά, η αντιμετώπιση της Άλφα-Μαννοσίδωσης εξαρτάται από την ύπαρξη και τη σοβαρότητα των διάφορων…