Χαρακτηριστικά της Άλφα-Μαννοσίδωσης 1

immuno deficiency

ανοσοανεπάρκεια

distinctive facial features

μη φυσιολογική κατατομή του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες

hearing impairment

ακουστική δυσλειτουργία

mental retardation

νοητική στέρηση

Σχετικά με την Αλφα‑Μανοσιδωση

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι ένα σπάνιο αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα (LSD) η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις του λυσοσωμικού ενζύμου άλφα-μαννοσιδάση. Το συγκεκριμένο ένζυμο είναι μια εξωγλυκοσιδάση…
Μάθετε περισσότερα σχετικά με την ασθένεια

Συμπτώματα και διάγνωση

Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών. Γενικά, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νοητική στέρηση, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά του προσώπου…
Αναγνώριση σημείων και συμπτωμάτων της ασθένειας
Η πιθανή διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης βασίζεται σε χαρακτηριστικά ευρήματα με πολυσυμπτωματικές εκδηλώσεις, σε ενδελεχή κλινική αξιολόγηση…
Μάθετε για τη διάγνωση της Άλφα‑Μαννοσιδώσεως

Διαχείριση της ασθένειας

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την Άλφα-Μαννοσίδωση και η αγωγή συχνά περιορίζεται στην αντιμετώπση και τον έλεγχο των συμπτωμάτων.2
Μάθετε για την ασθένεια

Για να κατανοήσετε την Άλφα-Μαννοσίδωσης

Για να κατανοήσετε την Άλφα-Μαννοσίδωσης
Video about Alpha Mannosidosis
Δες το βίντεο
Πώς να αναγνωρίσετε την Άλφα-Μαννοσίδωση
Video about Alpha Mannosidosis
Δες το βίντεο
Διαγνωστικός Αλγόριθμος Για Την Α-Μαννοσιδωση
Video about Alpha Mannosidosis
Δες το βίντεο