Συμπτώματα της Άλφα‑Μαννοσιδώωσης

Λόγω της ετερογένειας της ασθένειας, τα συμπτώματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης μπορεί αρχικά να συσχετιστούν με άλλες ιατρικές παθήσεις.1 Η διάγνωση γίνεται με εξέταση ούρων2, με αιματολογικές εξετάσεις για τη μέτρηση της ενζυμικής δραστηριότητας στα λευκοκύτταρα και με γενετική ανάλυση.2

Είναι σημαντικό να αναφέρετε στον γιατρό σας όλα τα συμπτώματα που παρατηρείτε στο παιδί σας, διότι ο γιατρός σας μπορεί να μην σκεφτεί το ενδεχόμενο της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Συχνά τα συμπτώματα στα παιδιά ξεκινούν με την αίσθηση αδυναμίας, με ωτικές λοιμώξεις και με προβλήματα στην ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων.3,4

Τα συμπτώματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης, όπως και άλλων συναφών παθήσεων, ποικίλλουν σημαντικά. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν ήπιες έως μέτριες μαθησιακές δυσκολίες που εκδηλώνονται κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία,3 ενώ άλλοι μπορεί να εκδηλώσουν σοβαρότερα συμπτώματα που αναπτύσσονται από πολύ μικρή ηλικία.2,5

Στο διάγραμμα που ακολουθεί παρουσιάζεται η ευρεία γκάμα των πιθανών συμπτωμάτων, όμως δεν είναι απαραίτητο ότι οι ασθενείς θα εκδηλώσουν όλα τα συμπτώματα.

Ενδείξεις της Άλφα-Μαννοσίδωσης6

Πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Gennaio 2025). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. MPS Society. Alpha-Mannosidosis (https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/alpha-mannosidosis – last accessed February 2025).
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Gennaio 2025). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ (2020).
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).